Amiloidoza cardiacă (AC) este o formă de cardiomiopatie restrictivă caracterizată printr-un proces infiltrativ la nivelul miocardului ce favorizează apariția unei hipertrofii a mușchiului cardiac, în special la nivelul septului interventricular, respectiv la dezvoltarea în diferite grade de severitate a insuficienței cardiace. Diagnosticul AC rămâne o provocare pentru clinicieni datorită pleiotropismului acestei afecțiuni, dar și a modificărilor necarcateristice în stadiile inițiale ale bolii. În general, formele sistemice de AC sunt datorate modificărilor de la nivelul lanțului ușor al acesteia sau al transtiretinei. Ca și incidență și prevalență, s-a observat că nu există o predilecție în ceea ce privește genul în cazul afectării AC, aceasta afectând ambele sexe în mod egal, la orice vârstă. În fazele inițiale aspectul ecocardiografic al AC poate să fie asemănător cu cel întâlnit în cazul hipertorfiei ventriculare de altă cauză ceea ce uneori poate îngreuna diagnosticul și inițierea terapiei specifice. De asemenea, o altă provocare pentru clinicieni în cazurile de AC este diferențierea tabloului clinic din AC de alte forme de cardiomiopatii restrictive, dar și hipertrofice, deoarece acesta ce poate să fie extrem de variat, uneori punând reale probleme de diagnostic diferențial [1].
Modalitățile diagnostice în AC sunt variate, iar în prezent sunt disponibile o serie de de metode atât serice cât ți imagistice de a evidenția modificările caracteristice AC. Primele modificări sunt date de apariția markerilor serici specifici insuficienței cardiace, precum NTproBNP-ul, în serul pacienților. Cu toate acestea, dozarea de rutină a acestora nu poate diferenția cauzele de insuficiență cardiacă. Astfel, tehnicile imagistice non-invazive moderne de diagnostic, precum rezonanța magnetică cardiacă (RM) sau scintigrafia miocardică devin instrumente importante în diagnosticul AC. Prin dezvoltarea tehnicilor imagistice nu se obțin doar informații complementare privind datele convenționale ecocardiografice, ci permit și o analiză mai acurată a extensiei miocardice a AC. Cu toate acestea biopsia miocardică joacă un rol central în diagnosticul AC prin posibilitatea sub tipării AC.
Rezonanța magnetică este una dintre tehnicile preferate în diagnosticul AC datorită unor puncte forte pe care le aduce privind funcția globală a cordului, analiza cineticii pereților cardiaci, respectiv evaluarea masei miocardice și a grosimii pereților intracavitari. Toate aceste modificări pot fi analizate cu o acuratețe mult superioară ecocardiografiei convenționale, în deosebi la pacienții cu fereastră ecocardiografică dificilă, prin evidențiere unei zone de fibroză miocardică asemănătoare celei din infarctul miocardic, miocardite sau cardiomiopatii hipertrofice [2, 3].
Captarea tardivă a gadoliniumului (LGE) reprezintă una dintre tehnicile preferate de diagnostic a AC. Prin creșterea volumului interstițial din AC apare o creștere a volumului de distribuție a gadoliniumului, ce poate pune prin distribuția sa specifică diagnosticul de certitudine. La câteva minute de la administrarea substanței de contrast, aceasta se acumulează la nivelul miocardului infiltrat, ceea ce îi conferă un aspect caracteristic. Cu toate acestea, diagnosticul devine o provocare în formele cu afectare difuză, deoarece tehnica de captare tardivă a gadoliniumului (LGE) permite vizualizarea în particular a diferențelor regionale, în timp ce modificările global pot apare pseudonormale.
Prin urmare, în AC, intensitățile semnalului atât de la nivelul miocardului cât ți din sânge converg rapid, ceea ce duce la eliminarea contrastului obișnuit dintre sânge și miocard. Dificultatea generată din atingerea contrastelor obișnuite în imagistica LGE reprezintă o indicație clară pentru prezența AC. În majoritatea cazurilor, miocardul nu este afectat în mod egal, de aceea s-au observat diferențe regionale cu accent pe segmentele bazale și subendocardice caracteristice AC. Un alt aspect important este faptul că LGE în cazul AC spre deosebire de infarct nu respectă un teritoriu vascular și poate să prezinte chiar și o afectare difuză a miocardului, transmurală [1]. De asemenea, în afectarea tipică din AC, toate structurile cardiace pot fi afectate, inclusiv ventriculul drept sau atriile. Modificările specifice identificate cu ajutorul RM au o sensibilitate și specificitate de 90%. Un alt avantaj al utilizării RM și a LGE permite evidențierea modificărilor de la nivelul structurilor cardiace încă din stadii incipiente, când grosimea pereților miocardici este normală [4,5].
Un posibil dezavantaj al acestei metode imagistice poate să fie dat de afectarea renală. Conform recomandărilor consensului experților, explorarea imagistică ar trebui evitată la pacienții cu afectare renală, clereance <30 ml/min. În cazuri atent selecționate, în ciuda afectării renale, se poate realiza explorarea prin RM cu modificarea dozelor administrate.
O altă metodă diagnostică privind AC, cu o acuratețe mai mare este tehnica de mapping cantitativ T1 care pune în evidență modificările difuze caracteristice ale AC. Un avantaj al acestei tehnici este detectarea, diferențierea și stratificarea AC. Această tehnică se bazează pe măsurarea timpilor de relaxare a miocardului T1 folosind RM fără contrast. Mai mult, prin creșterea diferită a timpilor în T1 se poate pune diagnosticul diferitelor subtipuri de AC. Acești timpi se corelează direct cu cantitatea de amiloid depusă la nivelul miocardului. Valorile standard ale mapping-ului T1 pot varia în funcție de echipamentul folosit și de protocol, astfel fiecare centru RM trebuie să își definească propriile valori standard conform recomandărilor societăților profesionale [6].
Pornind de la observațiile clasice conform cărora în AC există o zonă de fibroză difuză, studiile recente au demonstrat că această dispoziție diferă în funcție de severitatea AC, dar și de subtipurile acesteia. Astfel, un studiu recent a demonstrat o încărcătură mai mare în cazul formelor ce implică trantiretina, dar mortalitatea este mai mare în implicarea lanțurilor ușoare. De asemenea, afectarea ventriculară dreaptă diferă între cele două subtipuri, ea fiind mai severă în formele cu transtiretină. În ceea ce privește modifciarea de strain, în AC s-a observat o modificarea a acestuia cu cruțarea însă a zonei apicale [7].
Astfel, obiectivul major în fața suspiciunii unei AC este de a pune diagnosticul cât mai precoce, respectiv de a identifica extensia acesteia prin metodele imagistice moderne. Una dintre cele mai accesibile și acurate metode de diagnostic rămâne RM cardiacă ce permite nu doar o analiză anatomică și funcțională a miocarduui, ci și evidențierea zonei de fibroză caracteristică AC. În plus, prin diferitele protocoale ce pot fi aplicate se poate realiza un diagnostic diferențial privind alte forme de cardiomiopatii, dar și între subtipurile de AC, permițând astfel inițierea unei terapii țintite.
Bibliografie
- Yilmaz A, Bauersachs J, Bengel F, Büchel R, Kindermann I, Klingel K, Knebel F, Meder B, Morbach C, Nagel E, Schulze-Bahr E, Aus dem Siepen F, Frey N. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: position statement of the German Cardiac Society (DGK). Clin Res Cardiol. 2021 Apr;110(4):479-506.
- Claus P, Omar AMS, Pedrizzetti G, Sengupta PP, Nagel E (2015) Tissue tracking technology for assessing cardiac mechanics: principles, normal values, and clinical applications. JACC Cardiovasc Imaging 8(12):1444–1460
- Saad JM, Ahmed AI, Han Y, Malahfji M, Aljizeeri A, Al-Mallah MH. Cardiovascular magnetic resonance for suspected cardiac amyloidosis: where are we now? Heart Fail Rev. 2022 Sep;27(5):1543-1548.
- Boynton SJ, Geske JB, Dispenzieri A, Syed IS, Hanson TJ, Grogan M, Araoz PA (2016) LGE provides incremental prognostic information over serum biomarkers in AL cardiac amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging 9(6):680–686
- Fontana M, Pica S, Reant P, Abdel-Gadir A, Treibel TA, Banypersad SM, Maestrini V, Barcella W, Rosmini S, Bulluck H, Sayed RH, Patel K, Mamhood S, Bucciarelli-Ducci C, Whelan CJ, Herrey AS, Lachmann HJ, Wechalekar AD, Manisty CH, Schelbert EB, Kellman P, Gillmore JD, Hawkins PN, Moon JC (2015) Prognostic value of late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis. Circulation 132(16):1570–1579
- Messroghli DR, Moon JC, Ferreira VM, Grosse-Wortmann L, He T, Kellman P, Mascherbauer J, Nezafat R, Salerno M, Schelbert EB, Taylor AJ, Thompson R, Ugander M, van Heeswijk RB, Friedrich MG (2017) Clinical recommendations for cardiovascular magnetic resonance mapping of T1, T2, T2* and extracellular volume: a consensus statement by the Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR) endorsed by the European Association for Cardiovascular Imaging (EACVI). J Cardiovasc Magn Reson 19(1):75
- Slivnick JA, Tong MS, Nagaraja HN, Elamin MB, Wallner A, O’Brien A, Raman SV, Zareba KM. Novel Cardiovascular Magnetic Resonance Model to Distinguish Immunoglobulin Light Chain From Transthyretin Cardiac Amyloidosis. JACC Cardiovasc Imaging. 2021 Jan;14(1):302-304
0
0
Average Rating